La dott.ssa Vivian Lipari, direttrice esecutiva della Fondazione Universitaria Iberoamericana (FUNIBER) in Cile, ha partecipato insieme a un team internazionale a uno studio pubblicato su The American Journal of Pathology che integra l’apprendimento automatico e l’analisi genomica per migliorare la diagnosi e la classificazione del cancro gastrico.
Una malattia complessa
Il cancro gastrico rappresenta un grave problema sanitario a livello mondiale. L’articolo lo colloca tra i tumori più diagnosticati e sottolinea che ogni anno colpisce oltre un milione di persone. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi, sebbene molti casi vengano individuati quando la malattia è già in stadio avanzato.
Una delle principali sfide è legata all’eterogeneità molecolare del cancro gastrico. Le caratteristiche genetiche possono variare tra i pazienti e tra i sottotipi tumorali, il che rende difficile applicare strategie diagnostiche e terapeutiche uniformi. Inoltre, le analisi istopatologiche convenzionali, pur rimanendo essenziali, non sempre consentono di cogliere tutta la complessità dei profili genomici associati alla malattia.
Oltre la diagnosi convenzionale
Tra le soluzioni studiate in precedenza figurano i modelli di apprendimento automatico applicati a banche dati genomiche, le firme di espressione genica nei campioni ematici, l’identificazione dei microRNA e i sistemi di previsione basati su fattori clinici o legati allo stile di vita.
Queste ricerche hanno mostrato risultati promettenti, ma presentano anche dei limiti legati all’uso di dati retrospettivi, alle dimensioni ridotte dei campioni o a una validazione esterna insufficiente. Inoltre, alcuni modelli si concentrano su un’unica fase dell’analisi e non combinano l’individuazione di modelli molecolari con la classificazione predittiva dei sottotipi di cancro.
Un’architettura integrata
Lo studio propone una metodologia che combina diversi strumenti di intelligenza artificiale e analisi dei dati per identificare modelli nelle informazioni genetiche. I ricercatori hanno raggruppato i profili in base alle loro caratteristiche e hanno utilizzato questi gruppi per sviluppare modelli in grado di riconoscere modelli simili in nuovi dati.
Inoltre, hanno applicato diversi metodi per verificare la coerenza dei risultati, identificare possibili dati atipici e facilitare l’interpretazione delle informazioni. Infine, hanno analizzato quali caratteristiche genetiche avessero maggiore influenza sulle previsioni dei modelli, con l’obiettivo di ottenere risultati più comprensibili e affidabili.
Risultati di alto rendimento
I risultati hanno mostrato un elevato livello di precisione nei modelli valutati. La macchina a vettori di supporto ha ottenuto le migliori prestazioni, con una precisione del 99,15%, seguita dal modello di stacking, con il 98,87%, e da Random Forest, con il 97,29%. Nel complesso, i risultati confermano la capacità di questi strumenti di classificare i profili genomici in modo preciso e coerente.
Un’ulteriore analisi dei risultati ha confermato la solidità dei modelli e ha dimostrato che le loro prestazioni erano significativamente superiori a quelle ottenibili per caso. Questi risultati rafforzano il potenziale dell’intelligenza artificiale nel supportare l’analisi e la classificazione delle informazioni genetiche.
Prospettive cliniche future
Lo studio conclude che l’integrazione di bioinformatica, analisi genomica e apprendimento automatico può contribuire a migliorare la classificazione dei sottotipi molecolari e favorire la ricerca di potenziali biomarcatori. La combinazione di tecniche non supervisionate e supervisionate offre inoltre una via per lo sviluppo di strumenti più interpretabili e orientati alla medicina personalizzata.
I risultati rappresentano una prima prova del potenziale di questi strumenti nell’identificare e differenziare i modelli genetici, ma non costituiscono ancora uno strumento clinico di applicazione diretta. Come prossimi passi, gli autori propongono di ampliare il database, incorporare nuovi profili genetici ed esplorare tecniche più avanzate che consentano di migliorare la precisione e l’utilità di questi sistemi.
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